神經膠質瘤成長的基因背景

原文連結：Genetic clue to glioma brain cancer growth

• 神經膠質瘤(Gliomas)
• 最常見的腦瘤，肇因於神經膠細胞(glial cell)的癌化
• 預後極差
• 大約有70%的患者似乎都帶有IDH1基因的突變

科學家們懷疑在神經膠質瘤的發展中有個基因可能扮演了關鍵的作用，它的突變伴隨著腦中腫瘤成長所需的物質的濃度大幅上升。這篇發表在Nature上的論文指出在腦中所偵測到的此種物質的濃度或許會是極佳的診斷工具；同時這個發現也讓人抱持著或許阻斷該物質的合成便能減緩癌症惡化的希望。

由美商阿基歐斯藥品(Agios Pharmaceuticals)進行的最新研究發現這個突變主要影響酵素作用的方式並且造成2-hydroxyglutarate(2HG)在腦中大量累積。研究人員發現具有IDH1突變的神經膠質瘤樣本中的的2HG濃度比起不具突變的要高了約100倍，因此研究員認為偵測腦中的2HG濃度或許有助於找到具IDH1突變的神經膠質瘤患者。

在期刊中，研究者表示：「這個發現的重要性在於它可能使那些具IDH1突變的患者的預後與存活都較其他的神經膠質瘤患者更好。不僅如此，低惡性度神經膠質瘤患者甚至可能在治療性的阻斷2HG合成中減輕病情。阻斷由IDH1突變誘發的2HG合成有可能減緩甚至阻止低惡性的神經膠質瘤(lower-grade glioma)轉化為次級膠質母細胞瘤(secondary glioblastoma)。」

驚天動地的好消息

來自貝絲伊絲雷執事醫學中心(Beth Israel Deaconess Medical Center)的Lew Cantley教授是這個研究計畫的贊助者，他表示過去人們認為IDH1在癌症中不扮演任何角色，但Agios的研究結果改變了現況。

Agios小組運用新興的癌症代謝學領域技術進行研究。Lew Cantley進一步表示：「過去被我們當作是沒有角色的酵素事實上是個癌化相關的基因(oncogene)，並且也成為潛在的治療標的。」

來自英倫癌症慈善基金會的Laura Bell博士說：「這個研究結果為我們帶來令人興奮的好消息，並為了醫師對這些腦瘤的新知識投下一絲曙光，更可能帶來更佳的治療手段，但是在我們了解如何將它運用在治療後還有很長一段路要走。」